小張（化姓）是一名21歲的學(xué)生，5年前出現(xiàn)乏力腹脹，到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診提示脾大，建議必要時(shí)切脾治療。三個(gè)多月前出現(xiàn)乏力、腹脹加重，偶有惡心，血常規(guī)提示血小板減少，腹部B超提示脾明顯腫大，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院再次建議切脾治療。年紀(jì)輕輕就要切去脾臟，小張及家人痛苦不已，四處打探治療肝脾疾病的名醫(yī)名院，最終來到南京市第二醫(yī)院湯山分院肝病一科就診。專家細(xì)心診治、抽絲剝繭，最終發(fā)現(xiàn)造成小張脾腫大的原因是戈謝病。
該科主任醫(yī)師吳衛(wèi)鋒接診后，仔細(xì)查看：小張形體消瘦，肝脾均能觸及腫大，脾臟腫大更加明顯?？紤]患者比較年輕，他還是想明確脾大的病因再決定下一步的治療。
脾臟腫大的常見原因有哪些？吳衛(wèi)鋒介紹，一是淤血見于肝硬化、慢性充血性右心衰竭、慢性縮窄性心包炎、特發(fā)性非硬化性門脈高壓癥。二是血液病，見于各種類型的急慢性白血病、紅白血病、紅血病、惡性淋巴瘤等。三是結(jié)締組織病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、幼年類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。四是組織細(xì)胞增生病，如勒-雪氏病。五是脂質(zhì)沉積癥，如戈謝病。
通過常規(guī)檢驗(yàn)+影像學(xué)檢查，均未發(fā)現(xiàn)明顯異常。但是進(jìn)一步肝穿發(fā)現(xiàn)小張有輕微慢性肝炎，伴門脈增高，考慮戈謝病可能。原來，小張?jiān)缭?歲時(shí)因右側(cè)股骨頭無菌性壞死行人工關(guān)節(jié)置換術(shù)，17歲和18歲又分別行右側(cè)股骨延長手術(shù)。臨床中脾大伴血小板減少+骨病患者，正是戈謝病的高發(fā)人群。對小張進(jìn)一步做了骨穿及基因檢測等，結(jié)果真相大白，原來造成脾腫大的原因就是戈謝病。
吳衛(wèi)鋒解釋，戈謝病是一種因溶酶體中葡萄糖腦苷脂酶功能缺陷導(dǎo)致的罕見常染色體隱性遺傳病，是溶酶體貯積癥中的一種。該病患病率低，中國每十萬人中的患病率為0.2-0.51，國內(nèi)已知確診患者僅有400余。
進(jìn)一步完善檢查，小張被確診為戈謝病Ⅰ型（非神經(jīng)病變型），予以相應(yīng)治療后，病情明顯好轉(zhuǎn)。吳衛(wèi)鋒表示，如果當(dāng)初貿(mào)然切脾，切除后大量代謝物質(zhì)在肝臟和骨骼蓄積，可能加速肝腫大和骨骼破壞，非但無法好轉(zhuǎn)，還會導(dǎo)致病情惡化?！霸谂R床工作中，切不可頭疼醫(yī)頭，腳痛醫(yī)腳，綜合診治、細(xì)心觀察，才能讓患者獲得最合適的治療?！?/p>
通訊員 朱諾 現(xiàn)代快報(bào)+記者 任紅娟
