全世界已知的7000余種罕見病，有80%為遺傳性疾病，僅有不到5%的病種有藥物可治。然而，每年動(dòng)輒幾十到上百萬的費(fèi)用，且需要終身治療，這又是一道生死門檻線。2月28日是第十五屆國(guó)際罕見病日，在江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)發(fā)起的“關(guān)愛罕見、點(diǎn)亮生命”罕見病日主題活動(dòng)上，記者了解到，江蘇在保障罕見病患者治療上，搭建起了“多方共付”模式，多層次的保障體系讓患者醫(yī)有所藥、藥有所保，給更多家庭送去希望。
江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)發(fā)起的“關(guān)愛罕見、點(diǎn)亮生命”主題活動(dòng)今日上午舉行。
17歲龐貝病兒從輪椅上站起來了
生活在常州的佳佳（化名），今年17歲，她是一名龐貝病患者。9歲的時(shí)候，她就確診了。她起坐困難，無法自由行走，甚至都無法自由呼吸。當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)沒有特效藥，她只能等。后來，特效藥上市了，但藥物成本昂貴。
去年7月，江蘇把龐貝病納入了罕見病專項(xiàng)用藥保障，同年12月，江蘇醫(yī)惠保1號(hào)的推出，又多了一道普惠性商業(yè)險(xiǎn)補(bǔ)充，極大的減輕了罕見病患者的用藥負(fù)擔(dān)?，F(xiàn)在通過多方共付后，佳佳每年的治療費(fèi)，家庭自付部分從過去的近百萬降低到了10萬以內(nèi)。
現(xiàn)在佳佳每月兩次定時(shí)到南京市兒童醫(yī)院就診。第一次用上藥后，發(fā)現(xiàn)右腿能抬起來的激動(dòng)，到現(xiàn)在開始能脫離輪椅，慢慢走上一段路的進(jìn)步，每一次治療的變化和感受，佳佳都在本子上詳細(xì)地記錄下來。佳佳也想通過捐獻(xiàn)遺體的方式，回報(bào)社會(huì)，為醫(yī)學(xué)的發(fā)展做出點(diǎn)自己的貢獻(xiàn)。
病人分享求醫(yī)路的心路歷程。
江蘇5種罕見病治療費(fèi)大大降低
針對(duì)罕見病的診療，去年江蘇省醫(yī)保局等多部門聯(lián)合出臺(tái)了相關(guān)政策，將確診患有戈謝病、糖原累積病II型（龐貝?。?、法布里病（法布雷?。⒓顾栊约∥s癥（SMA）或黏多糖貯積癥等罕見病種的，納入第一批罕見病用藥保障對(duì)象。保障對(duì)象在定點(diǎn)治療機(jī)構(gòu)治療第一批五種罕見病的，一個(gè)結(jié)算年度內(nèi)在門診和住院治療發(fā)生的指定藥品費(fèi)用，由罕見病用藥保障資金按費(fèi)用累加計(jì)算分段確定支付比例為80%-90%之間。
今年江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病學(xué)分會(huì)還聯(lián)合南京市兒童醫(yī)院、江蘇省婦女兒童福利基金會(huì)等共同發(fā)起了“罕見病醫(yī)療援助工程—江蘇專項(xiàng)”，借助相關(guān)基金會(huì)及社會(huì)團(tuán)體的力量，為江蘇省罕見病患者和家庭提供醫(yī)療資源轉(zhuǎn)介、醫(yī)保信息、最新藥物信息、資金援助、多學(xué)科診療等全方位支持，推動(dòng)患者獲得持續(xù)有效治療。
孩子們的作畫，讓罕見病不“罕治”
“確診難”、“就診難”在改善
戈謝病、龐貝病、法布雷病、黏多糖貯積癥的發(fā)病機(jī)制一樣，都是因?yàn)槊富钚詥适?，無法代謝人體產(chǎn)生的代謝廢物，從而難以維持人體內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定，引起多臟器受損。這組病被稱為溶酶體貯積癥，因?yàn)榇_診患者少，被稱為罕見病中的罕見病。
為了幫助更多罕見病群體早診早治、治療可及，江蘇在探索罕見病的診療上一直走在前列，此前江蘇以溶酶體貯積癥為抓手，成立了江蘇省罕見病診療協(xié)作網(wǎng)溶酶體貯積癥診療協(xié)作組。
張愛華教授。
江蘇省醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、南京市兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)張愛華告訴記者，數(shù)據(jù)顯示，罕見病整體延誤診斷時(shí)間是7年，而發(fā)病率低、診斷困難、特別是錯(cuò)診、漏診率高，往往也會(huì)使患者錯(cuò)過最佳診療時(shí)機(jī)。有了這個(gè)抓手后，通過省內(nèi)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)內(nèi)的各大醫(yī)院牽頭，利用科普、培訓(xùn)等方式，提高對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和診斷能力。同時(shí)組建了工作團(tuán)隊(duì)，從發(fā)現(xiàn)、治療、用藥等各方面積極應(yīng)對(duì)當(dāng)前罕見病的確診難、就診難等問題。從體系的建設(shè)上去進(jìn)一步完善，幫助更多的罕見病家庭走出困境。
通訊員 于露露
南京日?qǐng)?bào)/紫金山新聞?dòng)浾?蔣曉春
