現(xiàn)代快報(bào)訊（通訊員 丁寧 陳子 記者 劉峻）小欣（化名）是一名大學(xué)生，但是她不得不休學(xué)停課，住院治療。原來，從10多年前開始，小欣就經(jīng)?？人裕ツ?，她因病情嚴(yán)重再次住院，然而仍然診斷未明，多方求醫(yī)未果后，她慕名來到江蘇省人民醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科周林福教授門診求助。
小欣咳嗽十年有余，還總是咳出大量黃綠色膿痰，她擔(dān)心被人嫌棄，多是獨(dú)處，因此變得越來越沉默寡言。
去年6月和10月，小欣因病情嚴(yán)重再次住院，然而仍然診斷未明。更糟糕的是，小欣已經(jīng)出現(xiàn)了氣喘、杵狀指及肺動(dòng)脈壓增高等癥狀，病情已由肺部影響到了心臟。
周林福得知小欣的遭遇，立即安排她住院接受進(jìn)一步診斷和治療。檢查發(fā)現(xiàn)，小欣除了嚴(yán)重的肺部支氣管擴(kuò)張合并感染外，還有嚴(yán)重的缺氧、營養(yǎng)不良、電解質(zhì)紊亂、貧血和心肺功能不全等問題，情況十分危急。
周林福為小欣量身定制了多位一體的診療方案，治療方法包括藥物治療肺部感染，支氣管擴(kuò)張劑改善肺通氣功能，支氣管鏡肺泡灌洗，營養(yǎng)支持、提高免疫力，長期家庭氧療及中藥調(diào)理等。當(dāng)然，最重要的是尋找病因，以達(dá)到精準(zhǔn)治療。周林福初步判斷，小欣的支氣管擴(kuò)張從小就出現(xiàn)了，且存在鼻竇炎，這不是普通的支氣管擴(kuò)張，可考慮三種不常見的疾病，即彌漫性泛細(xì)支氣管炎、纖毛不動(dòng)綜合征和囊性纖維化，那么，小欣到底患上了哪一種疾病呢？
周林福教授團(tuán)隊(duì)仔細(xì)討論分析了小欣的病情，考慮囊性纖維化可能性非常大。于是，在患者知情同意后，專家團(tuán)隊(duì)給患者做了疾病相關(guān)位點(diǎn)的基因檢測(cè)。結(jié)合臨床、影像、基因檢測(cè)和皮膚汗液電解質(zhì)特征，小欣最終確診罹患了罕見病囊性纖維化。
專家團(tuán)隊(duì)為小欣制定了精準(zhǔn)治療和呼吸康復(fù)的綜合治療方案，經(jīng)過治療，目前小欣已順利出院。
什么是囊性纖維化？囊性纖維化（cyst fibrosis，簡稱CF）是一種常染色體隱性遺傳病，在人群中的患病率為十二萬分之一。該病患者會(huì)發(fā)生反復(fù)鼻竇炎、肺部感染、腸道營養(yǎng)吸收障礙、汗液含氯量增加等病癥，具體表現(xiàn)為反復(fù)支氣管感染和氣道阻塞，黏痰不易咳出；易發(fā)生腹脹、腹瀉，營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩；患者體內(nèi)黏稠分泌液常會(huì)阻塞輸精管，導(dǎo)致男性患者不育，而女性患者的生殖能力也會(huì)下降。
囊性纖維化是高加索人常見的一種常染色體隱性遺傳病，小欣罹患此病實(shí)屬罕見。根據(jù)囊性纖維化基因突變檢測(cè)、臨床癥狀、影像學(xué)、實(shí)驗(yàn)室檢查（汗液氯離子濃度）等檢測(cè)可作出診斷，必要時(shí)可為患者進(jìn)行腸黏膜活組織檢查。
